Ученые смогли отредактировать ДНК

Из ДНК человеческого эмбриона смогли выделить и убрать ген, в котором имелась мутация, детерминирующая процесс развития заболевания сердца. Эту сложную и инновационную процедуру смогли выполнить исследователи и ученые из Южной Кореи и США. Ген с мутацией вызывал гипертрофическую кардиомиопатию, это заболевание сердца, при котором утолщается стенка желудочка, чаще всего левого. Эта патология может привести к внезапной смерти.

Ген, из-за мутации в котором возникает гипертрофическая кардиомиопатия — MYBPC3,  участвует в регуляции процессов мышечного сокращения и расслабления. Повреждение гена приводит к неизбежному возникновению патологии.

Для проведения нового исследования американские и южнокорейские ученые использовали сперматозоиды, в генетической информации которых отсутствовали несколько пар нуклеотидов в генах MYBPC3. То есть, оплодотворение таким сперматозоидом здоровой яйцеклетки привело бы к тому, что эмбриону передался бы «поломанный» ген MYBPC3 и после его рождения, когда-нибудь впоследствии, у него бы возникла кардиомиопатия.

После того, как яйцеклетки были оплодотворены этими сперматозоидами, в них ввели CRISPR/Cas9 – комплекс, вырезающий из ДНК мужчины тот ген, который мутировал. То есть ген с поломкой удалили из генетической информации зародышей, а вместо него вставили не подвергшийся мутации ген. При этом более чем в 70% случаев замена дефектного гена произошла успешно. Это очень высокий показатель, превзошедший самые смелые ожидания исследователей. Более того, ни в одном из изученных процессов не были выявлены случаи, когда комплекс CRISPR/Cas9 повлиял бы негативным образом или проявился бы побочными эффектами в других участках ДНК, не связанных с тем геном MYBPC3, который требовал вмешательства. Не было зафиксировано и явления химеризации клеток – когда часть клеток содержит замененные отредактированные гены, а часть – неотредактированные.

В то время, пока осуществлялось наблюдение за ростом эмбрионов, они развивались нормально. Однако эксперимент необходимо было завершить из-за этических и моральных соображений, так что дальнейшее наблюдение стало невозможным.

Комплекс CRISPR/Cas9 называют технологией редактирования генома, и это открывает широчайшие перспективы применения его в генной инженерии и в лечении генетических заболеваний. Пока еще неизвестно, можно ли с его помощью устранять другие опасные мутации, но велик шанс, что CRISPR/Cas9 и тут будет полезен. Технология изменения генома с помощью комплекса CRISPR/Cas9 появилась в 2012 году, и она основывается на том, что комплекс способен выявлять вирус, который попал в бактериальную клетку. Если в ДНК бактерии есть фрагмент вирусного генома, то комплекс его разрывает, защищая подобным образом от заражения данную клетку.

Тем не менее, пока не доказано обратное, имеется риск, что применение метода CRISPR/Cas9 может привести и к обратным результатам, когда станут возникать нецелевые мутации в больших количествах. Технология редактирования генома изучается в настоящий момент в Китае. Осенью 2016 года здесь начались обширные исследования по обкатке технологии. Испытания проводились на пациентах онкологической клиники; у них была диагностирована метастазированная немелкоклеточная форма рака легких, при которой имеется резистентность (невосприимчивость) к другим имеющимся видам терапии.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *